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Julho 2020 (neuro)
Ver Diagnóstico

Introdução

Complexo esclerose tuberosa, tambem conhecida como doença de Bourneville, é uma doença hamartomatosa neurocutânea multissistemica (facomatose).

Os orgãos normalmente acometidos são cérebro, pele, rins, pulmão, retina e coração.

A esclerose tuberosa foi classicamente descrita como apresentando na infância uma tríade (tríade de Vogt) de:

convulsões: ausente em um quarto dos indivíduos

deficiência intelectual: até metade tem inteligência normal

adenoma sebáceo: presente apenas em três quartos dos pacientes 1

A tríade completa é vista apenas em uma minoria de pacientes (30%). Portanto, critérios de diagnóstico foram desenvolvidos para auxiliar o diagnóstico de esclerose tuberosa.

A presença das manifestações comuns incluem, tuberes corticais ou nódulos subependimários, anormalidades da substância branca, anormalidades retinianas, rabdomioma cardiaco, linfangioleiomiomatose e angiomiolipoma renal, permite confirmação do diagnóstico, especialmente associado com lesões cutâneas.


Diagnóstico

Mutação patogênica no TSC1 ou TSC2 no tecido normal é agora considerado suficiente para o diagnóstico de TSC, independente da manifestação clínica.

O diagnóstico clínico tem critério importante, pois, em cerca de 25% dos pacientes o teste genético pode não identificar mutação.

Os critérios clínicos são divididos em características maiores e menores. A presença de ao menos duas características maiores ou um maior e dois menores define o diagnóstico.


Características maiores

angiofibromas (3 ou mais) ou placa cefálica fibrosa

fibroma ungueal ou periungueal não traumático  (2 ou mais)

máculas hipomelanóticas (3 ou mais, pelo menos 5 mm de diâmetro)

Shagreen patch ou Colagenoma

múltiplos hamartomas nodulares da retina

displasias corticais (incluem tubérculos e linhas de migração da substância branca cerebral)

nódulo subependimário

astrocitoma subependimário de células gigantes

rabdomioma cardíaco

linfangioleiomiomatose (LAM) +

angiomiolipomas  (2 ou mais) +

+ Uma combinação das duas principais características a seguir (LAM e angiomiolipomas) sem outra característica não atende aos critérios para um diagnóstico definitivo de TSC. 


Características menores

fossas de esmalte dentário: 3 ou mais para toda a dentição

fibromas intraorais (2 ou mais)

hamartomas não renais

patch achromic da retina

lesões cutâneas 'confetes'

cistos renais múltiplos


Características radiográficas

A esclerose tuberosa tem um número significativo de manifestações, envolvendo muitos sistemas orgânicos. As manifestações radiográficas mais comuns são:


tubérculos corticais ou subependimários e anormalidades da substância branca

angiomiolipomas renais

rabdomioma (s) cardíaco (s)


Neurológico 

- Tubérculos corticais / subcorticais: 50% estão no lobo frontal; T2 alto e T1 baixo, com apenas 10% dos tubérculos mostrando realce; calcifica freqüentemente após dois anos de idade


- Hamartomas subependimários

88% estão associados à calcificação, embora a calcificação esteja ausente na primeira infância

visível nos primeiros seis meses de idade

sinal variável, freqüentemente alto T1 e iso a alto T2


- Astrocitomas subependimários de células gigantes (SGCA)

ocorrência de pico 8-18 anos

tendem a ser grandes e demonstram crescimento

tendem a ter intenso aprimoramento


- Anormalidades da substância branca

aparência variável, com lesões nodulares, mal definidas, císticas e em bandas

faixas radiais são consideradas relativamente específicas para TS


- Facomas da retina


Achados mais raros

-Atrofia cerebelar

-Infartos (devido a distúrbios vasculares oclusivos)

-Aneurismas cerebrais

-Disgenesia do corpo caloso

-Malformações de Chiari

-Microcefalia

-Cistos aracnóides

-Cordoma


Abdominal 

Angiomiolipoma

Cistos renais

Carcinoma de células renais e oncocitomas

Linfangiomiomatose retroperitoneal (LAM)

Pólipos gastrointestinais

Tumores neuroendócrinos pancreáticos

Angiomiolipoma hepática


Torácico

Linfangioleiomiomatose (LAM)

Hiperplasia de pneumócitos micronodulares multifocais (MMPH)

Rabdomiomas cardíacos


Músculo-esquelético

Lesões ósseas escleróticas

Hiperostose da mesa interna da calvária

Osso novo periósteo

Escoliose

Cistos ósseos 


Pele

As lesões cutâneas estão presentes em 95% dos casos, mas raramente são apreciadas radiograficamente

Máculas hipopigmentadas (manchas nas folhas de cinza)

Angiofibromas faciais (nódulos de Pringle ou adenoma sebáceo)

Placas fibrosas da testa

Lesões de confete: variante de manchas de leucoderma

Manchas shagreen

Fibroma periungueal(tumores de Koenen)


Tratamento e prognóstico

O tratamento das convulsões é essencial e, dependendo do grau de deficiência intelectual, cuidados de suporte podem ser necessários. 

O tratamento será ditado por manifestações individuais (por exemplo , astrocitomas subependimários de células gigantes ou hemorragia retroperitoneal por angiomiolipoma renal). 


Aproximadamente 40% dos pacientes morrem aos 35 anos de idade por complicações de uma ou mais das manifestações mencionadas acima 1. 


História e etimologia

Désiré-Magloire Bourneville (1840-1909) foi um neurologista francês que é notável pela descrição inicial da esclerose tuberosa ("doença de Bourneville") em 1880.


John James Pringle (1855-1922) foi um dermatologista escocês que também estudou essa doença, levando alguns livros a se referir a ela como "doença de Bourneville-Pringle". 


Heinrich Vogt (1875-1936) foi um neurologista alemão que se destaca por estabelecer os três sinais clínicos patognomônicos da esclerose tuberosa que ficaram conhecidos como "tríade de Vogt".


AUTORES

Dra. Renata Stuchi Frey; Dr. Rubens Pereira Moura Filho; Dr. Rafael Gouvea Gomes de Oliveira


Caso Clínico do Mês
Casos Clínicos
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Julho 2020 (neuro)
Junho 2020 (orelhas)
Feminino, 33 anos, perda auditiva bilateral.
Maio 2020 (Tórax)
Abril 2020 (neuro)
feminino, 40 anos, apresentando diplopia, incontinência urinária e depressão.
Março 2020 (Tórax)
masculino, HAS grau 2. Quadro clínico: cefaleia, tosse, artralgia e mialgia, náuseas e diarreia há 5 dias da admissão evoluindo com piora do quadro, febre 38° e dispneia.
Dezembro 2019 (cabeça e pescoço)
8 anos, sexo feminino. Quadro clínico: Odinofagia e febre.
Novembro 2019 (Musculoesquelético)
64 anos, sexo feminino. Quadro clínico: Dor no joelho com suspeita clínica de lesão meniscal.
Outubro 2019 (musculoesquelético)
44 anos, sexo masculino. Quadro clínico: Dor em punho esquerdo.
Setembro 2019 (Abdome)
42 anos, sexo masculino
Agosto 2019 (musculoesquelético)
60 anos, sexo masculino Quadro clínico Nodulação na região calcânea esquerda há 4 anos.
Julho 2019 (Abdome)
Paciente do sexo feminino, 51 anos, com história de dor abdominal localizada em quadrante inferior esquerdo há 3 dias,
Junho 2019 (Abdome)
Paciente com atrofia muscular de ambos os membros inferiores, pulsos femorais não palpável, com histórico de AVC prévio.
Maio 2019 (Tórax)
MNS, sexo feminino, 60 anos com prostração.
Abril 2018 (Neuro)
Paciente do sexo feminino, 43 anos, apresentando queixa de cefaleia há quatro dias.
Abril 2019 (RM Cardíaca)
BKS, masculino, 30 anos, dor precordial com biomarcadores elevados e cateterismo sem alterações coronárias.
Março 2019 (abdome)
CB, masculino, 49 anos com dor abdominal difusa.
Fevereiro 2019 (abdome)
Paciente sexo feminino, 78 anos, dor abdominal de forte intensidade em região de FIE, náusea, vômito e febre há 3 dias, acompanhado de DB+ na FIE.
Janeiro 2019 (Abdome)
Paciente do sexo feminino, 31 anos, assintomática, investigação de nódulo hepático visualizado em exame de US.
Dezembro 2018 (Abdome)
Mulher, 22 anos, com queixa de dor abdominal e febre. Antecedentes pessoais: Pós operatório tardio de trauma no joelho há 3 meses e diabetes melitus tipo 1
Novembro 2018 (Neuro)
LVS, sexo masculino, 2 anos e 9 meses. Nasceu com 41 semanas de parto cesárea. Apresentou 2 episódios convulsivos nos últimos dois meses e atraso na fala.
Outubro 2018 (Radiologia Abdominal e Intervencionista)
Paciente do sexo feminino, 55 anos, com dor lombar à esquerda há 5 horas, náusea, vômito e abaulamento em flanco. Ao exame físico apresentava-se descorada e taquicárdica, com giordano positivo.
Setembro 2018 (Cabeça e Pescoço)
Feminino, 48 anos, abaulamento cervical do lado esquerda.
Agosto 2018 (Tórax)
Feminino, 54 anos, dispneia aos médios esforços e fraqueza em membros.
Julho 2018 (Cabeça e Pescoço)
Paciente de 5 meses, masc., com adenomegalia à direita
Junho 2018 (Abdome)
Paciente 89 anos, apresentando vômitos, distensão e dor abdominal há 2 dias.
Maio 2018 (abdome)
Paciente do sexo feminino, 19 anos, com dor lombar à esquerda há 4 dias e hematúria.
Março 2018 (Tórax)
O primeiro paciente do sexo masculino, 61 anos, iniciou com tosse produtiva e dispneia aos médios esforços. Tabagista de 10 anos-maço, sem outras particularidades; Ao exame físico apresentava ausculta pulmonar com murmúrio vesicular diminuído e estertores creptantes a direita; Hemograma com leucocitose e desvio a esquerda.
Fevereiro 2018 (Tórax)
Paciente do sexo masculino, com 87 anos e dispneico.
Janeiro 2018 (Neuro)
Sexo feminino, 47 anos. Exame realizado 10 dias após parada cárdio-respiratória.
Dezembro 2017 (Coluna)
Paciente do sexo feminino, 25 anos, com história de trauma em piscina há um mês evoluindo com dor cervical e paresia de membros superiores.
Novembro 2017 (Neuro)
Paciente do sexo feminino, 54 anos, internada com hipernatremia e em coma há 40 dias (Glasgow 5)
Outubro 2017 (Abdome)
Paciente do sexo feminino, 5 dias de vida, apresentando vômitos e com suspeita de estenose hipertrófica do piloro.
Setembro 2017 (Tórax)
Caso cedido pelo grupo de tórax da residência. - Paciente do sexo feminino, 34 anos. - História de tosse crônica e dispneia.
Agosto 2017 (Abdome)
Feminino, 30 anos. Dor abdominal e febre.
Julho 2017 (Coluna)
Masculino, 14 anos. Fraqueza, distúrbios da marcha e incontinência urinária.
Junho 2017 (Neuro)
Paciente masculino, 64 anos, admitido no Hospital com suspeita de acidente vascular cerebral. Realizada Ressonância Magnética (RM) do encéfalo que identificou infarto mesencefálico à esquerda, sem outros achados no momento do exame. Após 2 anos paciente retorna ao serviço com sintomas parkinsonianos, tremores e alterações distônicas. Realizada nova RM do encéfalo.
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Julho 2020 (neuro)
Junho 2020 (orelhas)
Feminino, 33 anos, perda auditiva bilateral.
Maio 2020 (Tórax)
Abril 2020 (neuro)
feminino, 40 anos, apresentando diplopia, incontinência urinária e depressão.
Março 2020 (Tórax)
masculino, HAS grau 2. Quadro clínico: cefaleia, tosse, artralgia e mialgia, náuseas e diarreia há 5 dias da admissão evoluindo com piora do quadro, febre 38° e dispneia.
Dezembro 2019 (cabeça e pescoço)
8 anos, sexo feminino. Quadro clínico: Odinofagia e febre.
Novembro 2019 (Musculoesquelético)
64 anos, sexo feminino. Quadro clínico: Dor no joelho com suspeita clínica de lesão meniscal.
Outubro 2019 (musculoesquelético)
44 anos, sexo masculino. Quadro clínico: Dor em punho esquerdo.
Setembro 2019 (Abdome)
42 anos, sexo masculino
Agosto 2019 (musculoesquelético)
60 anos, sexo masculino Quadro clínico Nodulação na região calcânea esquerda há 4 anos.
Julho 2019 (Abdome)
Paciente do sexo feminino, 51 anos, com história de dor abdominal localizada em quadrante inferior esquerdo há 3 dias,
Junho 2019 (Abdome)
Paciente com atrofia muscular de ambos os membros inferiores, pulsos femorais não palpável, com histórico de AVC prévio.
Maio 2019 (Tórax)
MNS, sexo feminino, 60 anos com prostração.
Abril 2018 (Neuro)
Paciente do sexo feminino, 43 anos, apresentando queixa de cefaleia há quatro dias.
Abril 2019 (RM Cardíaca)
BKS, masculino, 30 anos, dor precordial com biomarcadores elevados e cateterismo sem alterações coronárias.
Março 2019 (abdome)
CB, masculino, 49 anos com dor abdominal difusa.
Fevereiro 2019 (abdome)
Paciente sexo feminino, 78 anos, dor abdominal de forte intensidade em região de FIE, náusea, vômito e febre há 3 dias, acompanhado de DB+ na FIE.
Janeiro 2019 (Abdome)
Paciente do sexo feminino, 31 anos, assintomática, investigação de nódulo hepático visualizado em exame de US.
Dezembro 2018 (Abdome)
Mulher, 22 anos, com queixa de dor abdominal e febre. Antecedentes pessoais: Pós operatório tardio de trauma no joelho há 3 meses e diabetes melitus tipo 1
Novembro 2018 (Neuro)
LVS, sexo masculino, 2 anos e 9 meses. Nasceu com 41 semanas de parto cesárea. Apresentou 2 episódios convulsivos nos últimos dois meses e atraso na fala.
Outubro 2018 (Radiologia Abdominal e Intervencionista)
Paciente do sexo feminino, 55 anos, com dor lombar à esquerda há 5 horas, náusea, vômito e abaulamento em flanco. Ao exame físico apresentava-se descorada e taquicárdica, com giordano positivo.
Setembro 2018 (Cabeça e Pescoço)
Feminino, 48 anos, abaulamento cervical do lado esquerda.
Agosto 2018 (Tórax)
Feminino, 54 anos, dispneia aos médios esforços e fraqueza em membros.
Julho 2018 (Cabeça e Pescoço)
Paciente de 5 meses, masc., com adenomegalia à direita
Junho 2018 (Abdome)
Paciente 89 anos, apresentando vômitos, distensão e dor abdominal há 2 dias.
Maio 2018 (abdome)
Paciente do sexo feminino, 19 anos, com dor lombar à esquerda há 4 dias e hematúria.
Março 2018 (Tórax)
O primeiro paciente do sexo masculino, 61 anos, iniciou com tosse produtiva e dispneia aos médios esforços. Tabagista de 10 anos-maço, sem outras particularidades; Ao exame físico apresentava ausculta pulmonar com murmúrio vesicular diminuído e estertores creptantes a direita; Hemograma com leucocitose e desvio a esquerda.
Fevereiro 2018 (Tórax)
Paciente do sexo masculino, com 87 anos e dispneico.
Janeiro 2018 (Neuro)
Sexo feminino, 47 anos. Exame realizado 10 dias após parada cárdio-respiratória.
Dezembro 2017 (Coluna)
Paciente do sexo feminino, 25 anos, com história de trauma em piscina há um mês evoluindo com dor cervical e paresia de membros superiores.
Novembro 2017 (Neuro)
Paciente do sexo feminino, 54 anos, internada com hipernatremia e em coma há 40 dias (Glasgow 5)
Outubro 2017 (Abdome)
Paciente do sexo feminino, 5 dias de vida, apresentando vômitos e com suspeita de estenose hipertrófica do piloro.
Setembro 2017 (Tórax)
Caso cedido pelo grupo de tórax da residência. - Paciente do sexo feminino, 34 anos. - História de tosse crônica e dispneia.
Agosto 2017 (Abdome)
Feminino, 30 anos. Dor abdominal e febre.
Julho 2017 (Coluna)
Masculino, 14 anos. Fraqueza, distúrbios da marcha e incontinência urinária.
Junho 2017 (Neuro)
Paciente masculino, 64 anos, admitido no Hospital com suspeita de acidente vascular cerebral. Realizada Ressonância Magnética (RM) do encéfalo que identificou infarto mesencefálico à esquerda, sem outros achados no momento do exame. Após 2 anos paciente retorna ao serviço com sintomas parkinsonianos, tremores e alterações distônicas. Realizada nova RM do encéfalo.
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